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第199章（第1页）

“她用了昂丹司琼，而且治疗有效。”布鲁恩也参与到了推理中，“所以肯定不是美尼尔综合征。”

“她有肌震颤，发育进度也正常。所以不像是丙酸血症。”孙立恩开始朝着先天代谢疾病方向拓展思维，“而且她家是严格素食，如果是蚕豆病的话应该很早就发病了。”

徐有容继续在自己的专业领域进行诊断，“CT和MRI都没有发现海绵状血管瘤，肯定不是脑血管意外。”

“P-J？”布鲁恩博士刚刚提出了一个假设，然后就摇头否定了它，“她的嘴唇看上去很干净，没有色素沉着的迹象。”

孙立恩忽然来了精神，“她的延迟发病，会不会和家里的饮食习惯有关系？”

布鲁恩博士有些困惑，“苯丙酮尿症？不应该啊，她的智商发育是正常的。”

“不不不，不是苯丙酮尿症。”孙立恩急切道，“可能是某种蛋白酶缺乏症。她从来不吃肉，所以发病延迟到了接近成年。”

“那具体是哪种蛋白酶缺乏症？”徐有容提出了最根本的问题，“蛋白酶缺乏症有很多种啊。”

小会议室里陷入了一阵尴尬的沉默。三人大眼瞪小眼看着对方。三个人都觉得迟发性遗传病很有可能，但三个人都搞不清楚这到底是个什么蛋白酶缺乏症。

“搞遗传病咱们不专业啊。”孙立恩苦笑了两声，这个情况他可没有预想到。他有一种直觉，自己的推断方向是对的。但另外两位医学博士都不知道这具体是什么病……这可就有点麻烦。“这样吧，我去请人来会诊一下。”

孙立恩心里的想法是再去麻烦一次老东西。反正这种穷举式的诊断内容最适合电脑来干。尽管之前已经因为诊断的问题请老东西帮了一次忙，不过再求助一次似乎也没什么问题。

“直接请儿科的医生吧。”布鲁恩博士琢磨了一会后直接道，“我记得咱们医院没有专门的遗传病科，那请儿科的医生来看遗传病应该是最合适的。”在四院工作了半年后，布鲁恩终于开始习惯管四院叫做“咱们医院”了。

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“遗传病啊？”仍然是一脸即将猝死的模样，仍然是那个仿佛亡灵天灾现场的儿科办公室。一个顶着熊猫眼的医生慢慢抬起头来，迷迷瞪瞪的看着孙立恩，一双眼睛在他脸上飘了好几次才找准焦距，“遗传病……啊？”

虽然很不忍心打扰人家在百忙之中的休息时间，但身上毕竟扛着一条人命，孙立恩再不忍心也得问，“对，很可能是会因为素食导致延迟发病的遗传病。”

“遗传病啊……”他看上去真的很累，不过孙立恩能从他的神情里看出来，他正在努力让自己的脑子运转起来，给孙立恩推荐一个擅长诊断遗传病的儿科医生。

“要不……你还是请钱主任吧。”思考了半天后，这位医生又慢慢低下了头开始迷糊，“钱主任搞遗传病是很有名气的……”伴着一阵呼声，他又陷入了睡眠中。

孙立恩叹了口气，搞来搞去，还是得去请光头妖怪才行。

今天的儿科主任诊室，仍然塞满了正在焦急等待的家长。诊室的门就仿佛只是个摆设一样，家长抱着自己的孩子挤在诊室里，完全不管前面还有更多的孩子和家长。整个诊室拥挤的仿佛沙丁鱼罐头——这个描述没有任何夸张，孙立恩拿着打印出来的MRI检查结果，尝试了五六次都没能挤进诊室里。

“钱主任，钱主任！”眼看自己是不可能挤进房间了，孙立恩情急之下朝着房间里喊道，“我这里有个病人，可能是遗传病！”

“遗传病”三个字在儿科的影响力堪比呼吸内科的传染病。孙立恩刚刚喊完，沙丁鱼罐头里就突然让开了一条大概二十厘米宽的路。抱着孩子的家长们都在向后缩着，试图给孙立恩让出一条通路。

“赶紧进去吧。”一个抱着孩子的年轻母亲有些担心也有些害怕的看了一眼孙立恩手里的MRI袋子，“遗传病可不敢耽误，得赶紧想办法治呀！”言语间仿佛遗传病学专家一样，对自己的认知充满信心。

孙立恩赶紧点了点头，然后抱着手里的袋子挤进了房间，艰难的靠近了钱红军的桌子。

钱红军也不跟孙立恩多废话，他拿出了MRI图像看了看，又简单问了问患者的情况后，直接提出了建议，“查血氨，肝功，尿乳清酸。这个可能是个OTC。”

第508章故事

OTCD，除了看上去和非处方类药物的缩写极为接近外，两者其实并无其他关系。在遗传病学里，它还有一个长的令人有些惆怅的名字——鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷症（OrnithineCarbamoyltransferaseDeficiency，OTCD）。

OTC是鸟氨酸甲酰基转移酶的缩写，而鸟氨酸甲酰基转移酶转移酶缺陷症，则是尿素循环障碍（UreaCycleDisorders，UCDs）的一种常见类型。这是是一种呈现X连锁隐性遗传的，鸟氨酸甲酰基转移酶基因缺陷症。

由于基因突变，患者体内的鸟氨酸甲酰基转移酶功能故障，尿素循环的过程受阻。氨不能形成无毒的尿素排出体外，因此会引起高血氨症。而高血氨会对大脑造成严重的负面影响。由于过量的氨在体内蓄积，阻断三羧酸循环过程，患者会出现脑水肿，脑内广泛星形细胞肿胀，肝脏线粒体多形态改变。并且进而出现呕吐，昏迷，嗜睡等等一系列症状。

OTCD完美符合了陈恬艺的所有症状，更重要的是，这也能解释为什么她的发病这么迟——严格的素食主义导致了她每天摄入的蛋白质总量有限。而她没有一出生就表现出严重的神经症状，而是在长大后才表现出了高血氨症。这可能也意味着她的OTCD并不像其他变异一样属于“完全性缺陷”——她肝脏内的OTC含量或者活性肯定低于常人，但也高于其他OTCD患者。

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